ANAK yang selalu tersenyum dan terlihat senang, tentu membuat hati orangtua ikut senang. Sayangnya, walau terlihat ceria, ternyata anak Anda ketinggalan jauh dibanding batita seusianya. Jika Anda mendapati hal ini, segera periksakan anak Anda ke dokter.
“Sejak bayi, Bulan selalu terlihat ceria. Dia aktif, bersemangat, dan periang. Sayangnya sampai usia satu tahun, Bulan belum bisa bicara dan belum bisa melakukan apa-apa. Saat kami memeriksakan Bulan ke dokter, ternyata Bulan menderita gangguan motorik yang disebabkan oleh kerusakan otak. Bukan main terkejut hati kami. Keruskan otak itu disebut sebagai Angelman Syndrome, suatu keadaan kelainan genetik.”
Itu adalah kisah seorang ibu yang sedang berjuang untuk kesembuhan putrinya. Ternyata keceriaan dan keaktifan Bulan bukan berarti dia sehat dan baik-baik saja. Dokter menyarankan agar Bulan mengikuti serangkaian terapi fisik dan komunikasi.
Sebenarnya apa itu Angelman Syndrome?
Mungkin ada banyak ibu-ibu lain yang tidak menyadari bahwa di balik keceriaan anak, ada hal yang tetap harus kita waspadai. Terutama karena kelainan genetik ternyata bisa menimbulkan masalah neurologis dan cacat perkembangan.
Kelainan genetik yang disebut Angelman Syndrome ini ditandai dengan penampilan anak yang selalu tersenyum dan tertawa, serta nampak semangat. Di Amerika, penyakit yang ditemukan oleh dr. Harry Angelman ini lebih dikenal dengan nama Happy Puppet Syndrome. Karena penampilan si anak yang terlihat bahagia dan aktif, orangtua biasanya tidak bisa mendeteksi penyakit ini pada anak-anak mereka.
Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Tanda-tanda keterlambatan perkembangan mulai terlihat saat usia anak 9-12 bulan. Muncul kejang-kejang biasanya ketika anak berusia antara 2-3 tahun.
Munculnya sindrom ini sebagian besar kasusnya disebabkan karena gen dari pihak ibu tidak aktif atau rusak, yaitu gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A). Sedangkan pada sebagian kecil kasus disebabkan karena terdapat dua salinan gen ayah yang diwariskan. Padahal seharusnya satu dari gen ayah dan satu dari ibu.
Anak yang terkena sindrome ini terlihat wajar seperti anak pada umumnya selain lebih banyak tertawa dan ceria. Namun, bila kita cermati, ada beberapa gejala lain seperti, gerakan tubuh kaku atau seperti tersentak-sentak, ukuran kepala kecil dengan bagian belakang kepala tampak rata, strabismus yang merupakan persimpangan dari mata dan gerakannya tidak terkoordinasi, sering menjulurkan lidah, berjalan dengan tangan terangkat di udara, kurangnya pigmentasi pada rambut, kulit dan mata.
Sindrome ini tidak bisa disembuhkan karena bukan penyakit yang disebabkan oleh virus atau bakteri. Melansir Puan Pertiwi, dr. Fransiska Farah, Spa,MKes, dokter anak pada Rumah Sakit Ibu dan Anak Aqidah, Tangerang, menyebutkan kelainan genetik ini terkena pada anak ketika masih di dalam kandungan.
Walau nampaknya tidak berbahaya, kelainan genetik ini menimbulkan masalah neurologis dan cacat perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, dan kejang dalam beberapa kasus.
Selain tidak dapat disembuhkan, tidak ada obat untuk Angelman Syndrome karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom. Namun, penyebab medis dan perkembangan penyebab cacat kromosom adalah fokus dari pengobatan.
“Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup terapi komunikasi, terapi fisik, obat kejang -diperlukan untuk mengontrol kejang yang disebabkan oleh gangguan-, serta dukungan moral dari keluarga, teman, dan lingkungan sekitar,” jelas dr Fransiska. “Orang-orang dengan sindrom ini biasanya tidak mengembangkan bahasa verbal melampaui kalimat sederhana. Keterampilan bahasa nonverbal dapat dikembangkan melalui bahasa isyarat dan komunikasi gambar.”
Mengutip dari Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), Amerika, para peneliti mereka tengah mencari metode pengobatan penyakit Angelman Syndrome. Menurut FAST, dibandingkan penyakit Autism, Schizophrenia, atau Alzheimer yang masih belum diketahui penyebabnya, Angelman Syndrome termasuk mudah diteliti.
Karena penyebab penyakit ini telah diketahui sebelumnya, yaitu hilangnya kromosom UBE3A. Sehingga para peneliti hanya perlu menindaklanjuti dan mencari cara terbaik menyembuhkan penyakit ini. Sayangnya, hingga saat ini masih belum ada berita terbaru tentang cara penyembuhannya. Terapi yang digunakan saat ini adalah untuk mengurangi gejala Angelman Syndrome dan melatih anak tumbuh seperti anak normal pada umumnya.
Anak-anak dengan Angelman syndrome dapat mengatasi ketidakfokusan dan perilaku hiperaktif, yang dapat membantu dalam proses perkembangan dengan terapi perilaku. Banyak orang dengan sindrom ini keluar dan mampu membangun hubungan dengan teman dan keluarga. Namun, tingkat perkembangan penyembuhan pada orang dengan sindrom ini bervariasi. 
KOMENTAR ANDA