ARTIS Oki Setiana Dewi harus bolak balik ke rumah sakit menemani putra keempatnya Sulaiman Ali Abdullah yang divonis dokter menderita sindrom Prader Willi.
Sindrom Prader Willi merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan kelainan pada banyak sistem tubuh. Pada umumnya, kelainan ini memiliki beberapa ciri khas seperti berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus, keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil.
Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15. Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah).
Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu. Selai. Itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom Prader Willi ini masih diteliti ahli.
Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, mulai dari dalam kandungan hingga dewasa. Saat masa kehamilan dan kelahiran, ditandai dengan gerakan janin yang berkurang, posisi janin abnormal, cairan ketuban berlebih, kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong lebih dulu, letargi, hipotonia, gangguan makan akibat gangguan refleks hisap, sulit bernapas, dan hipogonadisme.
Sedangkan pada anak ditandai dengan keterlambatan perkembangan dan intelektual, tidur berlebih, strabismus, skoliosis, testis tidak turun, keterlambatan bicara, koordinasi fisik yang kurang baik, makan berlebih, berat badan berlebih, gangguan tidur, pubertas terlambat, pendek, gangguan perilaku seperti Tantri , keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan sindrom Prader Willi. Tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi. Seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal, gangguan jantung/paru, diabetes melitus), dan gangguan perilaku.
Walau belum ada obatnya, biasanya dapat sibantu dengan manajemen hipotonia dan gangguan makan, evaluasi hipogonadisme dan hipopituitqrisne, terapi obesitas, monitoring skoliosis, terapi gangguan perilaku, pemberian hormon pada kondisi gagal tumbuh.
Pada kasus tertentu, seperti obesitas, kriptorkidisme, dan skoliosis yang berat, prosedur operasi dapat dipertimbangkan mengingat pada pengidap kelainan ini, biasanya terdapat toleransi yang tinggi terhadap nyeri dan kemampuan muntah yang rendah, sehingga berisiko untuk terjadi gangguan perut, seperti kolesistitis, apendisitis, dan pembesaran lambung.
Pada pengidap dengan gangguan tidur dapat dilakukan tonsilektomi, adenoidektomi, atau trakeostomi.
Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh orangtua untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi, seperti memberi makan dengan hati-hati, menjauhkan benda-benda tajam dan senantiasa menggunakan alas kaki, serta rutin kontrol dan melakukan pemeriksaan yang dibutuhkan. 
KOMENTAR ANDA