BERBICARA tentang berbagai penyakit yang menimpa anak, sebenarnya sangat sulit untuk diterima. Tetapi, orangtua dituntut untuk lebih peduli pada tanda-tanda bahaya yang dimunculkan oleh anak.
Seperti halnya sindrom Sanfilippo, disebut sebagai penyakit langka yang selalu dikaitkan dengan kesalahan dalam metabolisme anak. Mereka tidak memiliki gen tertentu yang bertanggung jawab untuk mencerna kelas gula (mucopolysaccharides/MPS).
Gula ini bertanggung jawab untuk membangun jaringan ikat di tubuh manusia. Setelah proses, mereka dipecah menjadi gula sederhana dan dibuang. Dan gen yang bertanggung jawab untuk mengeluarkan enzim yang memecah gula ini secara genetik tidak ada pada anak dengan sindrom Sanfilippo.
Mengingat adanya sifat neurodegenerative dan dampaknya pada multisistem dalam tubuh, Sanfilippo syndrome sering disebut sebagai Alzheimer pada anak-anak atau demensia pada anak-anak.
Diperkirakan 1 dari setiap 70.000 bayi akan mengalaminya. Makanya, dipastikan kondisi ini merupakan hal yang langka terjadi.
Diawali dengan Speech Delay
Sebagian besar anak yang lahir dengan kondisi tersebut tidak menunjukkan gejala sampai usia tertentu, biasanya 2 hingga 6 tahun. Pada saat usianya cukup, maka gejala awal yang ditunjukkan berupa:
- Adanya keterlambatan bicara (speech delay).
- Sering mengalami infeksi telinga atau infeksi sinus.
- Ukuran kepala yang membesar.
- Mengalami infeksi pernapasan.
- Diare yang berkelanjutan.
- Sakit kepala.
- Adanya masalah perilaku, seperti yang diperlihatkan pada penderita autisme.
- Munculnya perilaku kompulsif dan hiperaktif.
- Adanya gangguan perkembangan lain.
Seiring dengan berjalannya waktu, kondisi tersebut semakin diperparah dengan anak yang sering kejang, munculnya masalah kognitif yang parah, sampai hilangnya progresif keterampilan motorik, misalnya mulai sulit makan, berbicara, bergerak, dan lainnya.
Anak dengan Sanfilippo syndrome memiliki angka harapan hidup yang rendah. Tapi ada Sebagian dari mereka yang bisa hidp hingga usia remaja.
Obat khusus untuk penyakit ini juga belum ada. Perawatannya hanya terfokus pada meredakan gejala serta memberikan anak kualitas hidup yang lebih baik untuk beberapa waktu ke depan. 
KOMENTAR ANDA