THALASSEMIA merupakan penyakit kelainan darah bawaan ketika tubuh membuat hemoglobin yang merupakan molekul protein dalam sel darah merah pembawa oksigen, berada dalam keadaan bentuk yang tidak normal.
Kondisi tersebut akan menyebabkan terjadinya kerusakan sel darah merah yang berlebihan, sehingga memicu anemia yang menyebabkan tubuh kekurangan sel darah merah yang normal dan sehat.
Penyakit ini bersifat genetik, yang diturunkan oleh satu atau kedua orangtuanya yang memiliki gen pembawa thalassemia.
Penyebab
Dikutip dari Alodokter, darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit). Seluruh sel darah dibentuk oleh sumsum tulang, sedangkan hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah, yang terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen keseluruh tubuh.
Kegagalan pembentukkan rantai asam amino menyebabkan thalassemia, yang ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, di mana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah yang menyebabkan eritrosit rusak dalam waktu kurang dari 100 hari. Kerusakan tersebut karena bentuk hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).
Jenis
Mengutip labcito, Thalassemia ada 3 jenis, yaitu:
1. Thalassemia Mayor
Kondisi ini terjadi jika kedua orang tua dari pengidap Thalassemia memiliki gen penyakit ini. Gejala Thalassemia mayor dapat terlihat sejak kanak-kanak. Umumnya mereka mengalami anemia hemolitik, pembesaran limpa dan hati, perut membuncit, lemas, lesu dan berat badan kurang.
2. Thalassemia Minor
Gejalanya lebih ringan, karena hanya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Umumnya ditandai dengan gejala lesu, kurang nafsu makan dan mudah terkena infeksi. Kondisi ini sering dikira sebagai anemia karena deifisiensi zat besi.
3. Thalassemia Intermedia
Kondisi ini adalah gabungan antara Thalassemia Mayor dan Minor. Penderitanya dapat memiliki gejala anemia berat dan komplikasi lainnya seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Thalassemia jenis ini membuat penderitanya ketergantungan pada transfusi darah.
Pengobatan
Pada thalassemia dengan gejala ringan, tidak memerlukan pengobatan. Sedangkan pada gejala yang sedang hingga berat, membutuhkan tindakan khusus seperti transfusi darah. Ini diperlukan untuk menaikkan kadar hemoglobin dan sel darah merah di dalam darah. Pada Thalassemia mayor, penderitanya memerlukan 8 hingga 12 transfusi dalam satu tahun.
Tindakan lainnya adalah khelasi besi, yaitu membuang kelebihan zat besi dari aliran darah, yang disebabkan karena transfusi darah yang terlalu sering. Kondisi tersebut dapat merusak jantung dan organ lainnya.
Pemberian asam folat juga dapat dilakukan untuk membantu agar sel darah merah dapat berkembang. Begitu pula dengan transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Dilanjutkan pula dengan pembedahan, apabila penderitanya memiliki kelainan tulang.
Pencegahan
Pada dasarnya, penyakit ini tidak dapat dicegah karena diturunkan secara genetik. Namun setiap orang dapat melakukan upaya untuk mengurangi risiko yang terjadi dengan melakukan screening dan berkonsultasi dengan dokter.
Sedangkan bagi pasangan yang sedang merencanakan kehamilan namun menjadi carrier thalassemia, umumnya dokter akan menganjurkan program bayi tabung untuk mencegah penyakit tersebut menurun pada anak. 
KOMENTAR ANDA