SEORANG anak bernama Ayaan sangat pandai dalam bidang seni lukis. Ia telah memenangkan penghargaan yang banyak dari kepandaiannya itu. Sayangnya, dalam beberapa tahun terakhir ia tidak lagi melukis. Kanvas hidupnya kosong, karena tidak lagi terjamah.
Ayaan diketahui menderita kelainan langka dan fatal yang disebut DMD (Duchenne muscular dystrophy). Penyakit itu membuat otot-ototnya lemah dan perlahan menghancurkan organnya juga.
DMD adalah kelainna genetic yang menyebabkan melemahnya fungsi otot rangka dan otot jantung dalam tubuh yang dapat memburuk dengan cepat, seiring waktu. DMD adalah salah satu jenis distrofi otot yang paling umum terjadi dan perlu diwaspadai, sebab berisiko menyebabkan berbagai penyakit jantung, karena kerja ototnya yang melemah.
Penyebab Duchenne muscular dystrophy
Penyebab utama DMD adalah perubahan atau mutase genetik pada komosom X yang berfungsi untuk pembentukan protein dystrophin di dalam tubuh. Terjadinya mutase gen ini menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi sel dan jaringan baru untuk membentuk struktur dan mendukung fungsi otot.
Gejala DMD yang dapat dilihat
Gejala DMD biasanya muncul saat anak usia 2 sampai 6 tahun, dengan gejala umum sebagai berikut:
- Kelemahan otot dan penyusutan massa otot yang bersifat progresif, dimulai dari kaki dan panggul.
- Kesulitan berjalan atau jalan berjinjit (toe walking).
- Sering terjatuh dan kesulitan saat menaiki tangga.
- Betis membesar tanpa sebab yang jelas, tubuh lemah.
- Skoliosis, gangguan perkembangan seperti speech delay, dan sebagainya.
Penanganan penyakit DMD
Hingga saat ini, masih belum diketahui metode pengobatan yang dapat menyembuhkan DMD secara keseluruhan. Namun, penanganan tetap diperlukan untuk mengendalikan gejala dan menghindari risiko komplikasi.
Biasanya, dokter akan memberikan obat-obatan kortikosteroid seperti deflazacort dan prednisolone untuk menghambat progresifitas melemahnya otot. Atau ACE inhibitors untuk menghambat perburukan kardiomiopati serta mencegah terjadinya gagal jantung.
Atau fisioterapi hingga operasi untuk menangani skoliosis dan kekakuan otot pada penderita DMD berat yang seringkali menyebabkan gangguan pernapasan.
Dokter juga akan menyarankan untuk menjalani pola hidup sehat, seperti mengonsumsi makanan sehat dan bergizi seimbang serta berolahraga rutin. Perawatan mandiri ini bertujuan untuk menghindari risiko terjadinya atrofi otot, yaitu hilangnya massa otot karena penyusutan. 
KOMENTAR ANDA